6月2日，湖南省科技廳社發(fā)處段愛珍處長(zhǎng)、李凱主任一行正式為郴州市第一人民醫(yī)院“湖南省兒童聽力障礙防治臨床醫(yī)療技術(shù)示范基地”授牌。郴州市第一人民醫(yī)院院長(zhǎng)雷冬竹出席授牌儀式。

耳聾是造成人類殘疾和影響人類健康的常見疾病，也是臨床上最常見的遺傳病之一，我國(guó)有聽力殘疾者2780萬(wàn)，數(shù)量位居各類殘疾性疾病首位，防治耳聾最好的方式便是在兒童時(shí)期及早發(fā)現(xiàn)，及早干預(yù)。

“我院以產(chǎn)前診斷中心、耳鼻喉科為基礎(chǔ)，并整合依托單位其他診療資源、服務(wù)網(wǎng)絡(luò)及合作單位華大基因公司基因測(cè)序能力，致力于打造成湖南省一流的兒童聽力障礙防治臨床醫(yī)療技術(shù)示范基地。”基地負(fù)責(zé)人張昊晴介紹，基地現(xiàn)有醫(yī)生30名，實(shí)驗(yàn)室面積160平方米，已建立起覆蓋全市11個(gè)縣市的產(chǎn)前篩查網(wǎng)絡(luò)，形成了一個(gè)中心257個(gè)網(wǎng)點(diǎn)的服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，并不斷輻射至周邊地區(qū)，如永州、耒陽(yáng)等地。

依托該網(wǎng)絡(luò)，基地每年定期舉辦全市出生缺陷防控技術(shù)培訓(xùn)班，并開展基層醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)及專門人才培養(yǎng)，導(dǎo)入“新生兒聽力篩查+耳聾易感基因聯(lián)合篩查”及“聽力障礙一站式治療”服務(wù)及技術(shù)，建立并完善“郴州市聽力與基因聯(lián)合篩查的聾病預(yù)警模式”，為進(jìn)一步推廣育齡人群及新生兒耳聾基因普遍篩查工作奠定了良好的基礎(chǔ)。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，基地從2017年開始，在新生兒聽力篩查基礎(chǔ)上引入聯(lián)合基因篩查模式，近1年為2000余名新生兒進(jìn)行了耳聾基因檢測(cè)，陽(yáng)性率約5%；從2010年起，成功開展“人工耳蝸植入手術(shù)”治療重度感音神經(jīng)性耳聾，截至目前已成功實(shí)施近110例，植入成功率100%，95%的患者獲得了良好的聽覺及言語(yǔ)功能；2020年9月至12月，為2387名新生兒進(jìn)行聽力聯(lián)合耳聾基因篩查（24個(gè)基因208個(gè)位點(diǎn)），檢出常見遺傳性耳聾變異陽(yáng)性（攜帶者）659人，陽(yáng)性率27.60%。

下一步，基地將繼續(xù)利用高通量測(cè)序技術(shù)，在傳統(tǒng)新生兒聽力篩查的基礎(chǔ)上，實(shí)施“新生兒聽力篩查+耳聾易感基因聯(lián)合篩查”模式，以早期發(fā)現(xiàn)聽力障礙患兒，對(duì)早期診斷的聽力障礙患兒，進(jìn)行早期干預(yù)、治療及康復(fù)訓(xùn)練。通過臨床的有效干預(yù)以降低遲發(fā)性耳聾高危患兒的發(fā)病率，指導(dǎo)藥物敏感性耳聾基因兒童的終身用藥，避免“一針致聾”的不良事件的發(fā)生，同時(shí)為遺傳性耳聾家庭提供再生育指導(dǎo)。（宣傳科）