大多數罕見病須終身治療，其家庭醫療負擔沉重。4月1日，蔻德罕見病中心黃如方主任一行來到我院北院醫療區（兒童醫院）與各領域罕見病專家就罕見病患者幫扶和如何規范管理診治工作進行交流探討。

醫院院長雷冬竹、北院副院長彭華保出席會議。

座談會上，胎兒醫學中心副主任醫師李彩云介紹湘南片區罕見病診治中心工作開展情況。神經內科副主任醫師肖能交流罕見病臨床工作心得。

隨后，蔻德罕見病中心主任黃如方主任介紹蔻德罕見病中心工作開展情況。該中心將致力于罕見病綜合信息平臺、就醫信息咨詢交流平臺的建設，定期開展罕見病公益活動，加強社會公眾對罕見病的了解，改善患者及其家庭的生存狀況，幫助深陷困境的患者重拾有希望的、平等的、有尊嚴的社會生活。

郴州市第一人民醫院院長雷冬竹表示，罕見病是全人類面臨的最大醫學挑戰之一，郴州市第一人民醫院作為湖南省湘南片區罕見病診治中心，努力發揮省級區域罕見病診療中心在罕見病管理中承上啟下的作用，建立暢通轉診機制，完成區域集中診療，完善患者全生命周期管理體系，做好協作網醫院能力建設培訓工作。未來希望有更多同全國其他地區、國家級牽頭醫院學習和交流的機會，共同實現罕見病早發現、早診斷、能治療、能管理的工作目標。

近年來，郴州市第一人民醫院一直致力于對遺傳性疾病研究，每年為超過10萬余名患者提供遺傳咨詢服務，擁有目前湖南地市級醫院最大的產前診斷中心，也是湖南省產前基因診斷數量和種類最多的中心之一。該院已為40萬余名孕婦行了唐氏產前篩查，26萬余名孕婦行了四維彩超產前篩查，1萬余名孕婦行了產前診斷，成功阻斷了5386例嚴重致殘致愚性缺陷兒出生，現已診治疑難罕見病例450余人，涉及42種罕見疾病。醫院罕見病防治能力得到了群眾的肯定與信任，同時也逐漸探索出防控結合的健康扶貧新模式。（王卉）